Jumat, 12 April 2013

HISPRUNG DISEASE

Definisi
Penyakit Hirschsprung disebut juga megakolon adalah suatu penyakit yang diakibatkan tidak adanya atau tidak terbentunya sel-sel ganglion saraf parasimpatis mienterikus di dinding segmen usus yang diwujudkan dengan gambaran dilatasi, elongasi dan hipertropi.

Insidensi
Penyakit ini terbanyak (80%) ditemukan pada anak laki-laki. Diperkirakan penyakit ini terjadi pada 1 diantara 5000-10.000 kelahiran.

Patologi-patofisiologi
Pada penyakit Hirschsprung terdapat absensi ganglion Meissner dan ganglion Aurbach dalam lapisan dinding usus, mulai dari sfingter ani ke arah proximal dengan panjang yang bervariasi. Hal ini disebabkan kegagalan migrasi dari sel neural crest ke distal usus besar/ colon. 70-80% terbatas di daerah rektosigmoid, 10% sampai ke seluruh kolon, dan sekitar 5% dapat mengenai seluruh usus sampai pilorus.
Absensi ganglion Meissner dan Aurbach mengakibatkan usus yang bersangkutan tidak bekerja normal. Peristaltis tidak mempunyai daya dorong, tidak propulsif, sehingga usus yang bersangkutan tidak ikut dalam proses evakuasi feses ataupun udara. Hal ini tampak pada penampilan klinis penderita sebagai gangguan pasase usus.
Penampilan makroskopik, bagian usus yang tidak berganglion terlihat spastik, lumen terlihat kecil. Usus di bagian proximalnya disebut daerah transisi, terlihat mulai melebar dari bagian yang menyempit. Usus di proximalnya lagi lebih melebar lagi dan umumnya mengecil kembali mendekati kaliber lumen usus normal.

Gejala Klinis
a. Terlihat mekonium terlambat keluar. Mekonium normal akan keluar pada 24 jam pertama kelahiran.
Kegagalan mengeluarkan tinja menyebabkan dilatasi bagian proximal usus besar dan perut menjadi kembung. Karena usus besar melebar, tekanan di dalam lumen meningkat, mengakibatkan aliran darah menurun dan mukosa terganggu. Stasis memungkinkan proliferasi bakteri sehingga dapat menyebabkan enterokolitis dengan disertai sepsis dan tanda obstruksi usus besar. Pengenalan dini penyakit Hirschsprung sebelum serangan enterokolitis sangat penting untuk menurunkan morbiditas dan mortalitas.
b. Sembelit dengan perut membuncit serta muntah kehijauan, atau tanda retensi cairan lambung bila sudah terpasang pipa lambung sebelumnya
c. Pada waktu colok dubur, jari ditarik maka udara beserta feses akan keluar menyemprot dan obstruksi pada abdomen hilang

Pemeriksaan dan diagnosis
a. Colok dubur
Teraba sfingter ani tonus normal, ampula rekti kosong dan teraba feses yang keras di sebelah proximal (rektosigmoid). Colok dubur pada bayi, saat jari dicabut keluar feses dan gas yang menyemprot dan abdomen menjadi kempis.
b. Radiologis
- Foto polos abdomen
Sebaiknya dibuat sebelum colok dubur, didapatkan gambaran: obstruksi ileus dan kolon dilatasi hebat, pada anak yang lebih besar didapatkan tumpukan fekal material yang banyak, tidak didapatkan udara pada sigmoid (dalam rongga pelvis).
- Foto dengan kontras (barium enema)
Tampak segmen aganglioner yaitu bagian yang menyempit, sedangkan bagian yang melebar adalah bagian yang beganglion. Bagian yang menyempit ini menyerupai ekor tikus (rat tail)
Perbatasan antara segmen yang aganglioner dengan segmen ganglioner disebut zona transisional. Zona ini pada foto tampak sebagai bagian usus yang berbentuk seerti corong, yaitu bagian yang munkin jumlah sel sarafnya normal tetapi immatur atau sel-sel sarafnya matur, tetapi jumlahnya tidak banyak.
Bila segmen aganglioner ini panjang maka terlihat gambaran seperti bergerigi yang diakibatkan disritmia otot-otot usus.
Pada segmen kolon yang dilatasi dapat dijumpai gambaran sarang lebah (honey comb) yang berarti sudah terjadi enterokolitis
Foto post evakuasi setelah 24-48 jam masi terlihat adanya sisa kontras.
c. Pemeriksaan manometri rektum
Dilakukan pengukuran tekanan intraluminal. Pada segmen yang aganglioner tekanan intra luminarnya lebih tinggi dibanding dengan kolon yang berganglioner.
d. Pemeriksaan biopsi
Pemeriksaan histologis dinding rektum yang dicurigai aganglioner.
- Histopatologi: yaitu pemeriksaan dengan cara melakukan eksisi dinding rektum (cara Swenson)
- Histokimia: yaitu pemeriksaan biopsi aspirasi mukus rektum, kemudian dilakukan pengecatan sehingga dapat melihat aktivitas acetylcholin esterase (cara Noblett)
Diagnosis penderita penyakit Hirschsprung dapat ditentukan dengan pemeriksaan klinis, foto polos abdomen dan barium enema. Bila pada pemeriksaan klinis dan radiologis tersebut didapatkan keraguan, maka pemeriksaan harus dilanjutkan dengan pemeriksaan histopatologis.


Diagnosis Banding
- Mekonium ileus (pada bayi baru lahir)
- Rektum stenosis
- Tumor rongga pelvis yang menekan rektum
- Konstipasi ideopatik

Komplikasi
- Konstipasi
- Enterokolitis
- Malnutrisi
- Parforasi kolon

Tata laksana
- Apabila segmen aganglionernya kurang dari 1 sentimeter dilakukan konservatif, yaitu diperlukan pencahar secara periodic bila buang air besar.
- Bila segmen aganglionernya lebih dari 1 sentimeter dan kurang dari 2 sentimeter, maka diperlukan miektomi posterior
- Bila segmen aganglionernya panjang (lebih dari 2 sentimeter)
a. Tindakan awal urgen sigmiodostomi stoma dibuat di bagian kolon yang berganglion paling distal. Kolostomi ini dimaksudkan untuk menjamin pasase usus dan mencegah penyulit yang tidak diinginkan seperti enterokolitis, peritonitis dan sepsis.
b. Tindakan definitive, dilakukan apabila berat badan bayi sudah cukup (> 9 kg). tindakan operasi menurut SWENSON, terdiri dari memotong segmen yang tidak berganglion dan melakukan anastomosis usus besar proximal yang normal dengan rectum 12 cm diatas garis batas. Atau menurut DUHAMEL dimanadiuraikan prosedur untuk menciptakan rectum baru, dengan menarik turun ususbesar yang berinervasi normal ke belakang rectum yang tidak berganglion. Rectum baru yang dibuat dengan prosedur ini mempunyai setengah aganglionik anterior dengan sensasi normal dan setengah ganglionik posterior dengan propulsi normal. Prosedur endorectal pulltrough meliputi pengupasan mukosa rectum yang tidak berganglion dan membawa kolon yang berinervasi normal ke lapisan otot yang terkelupas tersebut, dengan demikian meminta usus yang abnormal dari sebelah dalam.
c. Tindakan terakhir kalau perlu tutup kolostomi

Prognosis
Prognosis penyakit Hirschsprung yang diterapi dengan bedah umumnya memuaskan, sebagian besar penderitaberhasil mengeluarkan tinja.

Tidak ada komentar:

Poskan Komentar